Întrebări frecvente
Celiachia
Ce este boala celiacă?
Boala celiacă este o intoleranță permanentă la gluten, o proteină care este prezentă în grâu, orz, ovăz, secară, alac, grâu dur și hibrizii acestora. Este caracterizată prin deteriorarea cililor intestinali, adică suprafața care permite absorbția de substanțe nutritive.
De obicei apare în timpul copilariei, dar cazuri noi apar destul de frecvent și mai târziu în viață.
Cum se manifestă?
Simptomele pot varia foarte mult: de la cele legate de stagnare în dezvoltare, diaree, oboseală, anemie, abdomen marit, la cele caracterizate prin simptome nespecifice și/sau cronice. În anumite situații, simptomele pot fi absente sau ușoare, astfel că nu considerăm necesar să le spunem medicului (forme silențioase și latente).
Care sunt cauzele?
Cauzele de boală celiacă sunt încă controversate: este cu siguranță un factor genetic legat de factorul HLA (lanturile polipetidice care caracterizează celulele).
Este adevărat că sindromul Down este cel mai frecvent asociat cu boala celiacă?
Boala celiacă sau intoleranța la gluten, are o incidență crescută la aceste persoane. În timp ce la populația generală, incidența este de 0,43%, la persoanele cu sindrom Down este de 6%.
Cum este diagnosticata?
Analiza sanguină:
- Dozarea anticorpilor endomizium
- Dozarea anticorpilor antigliadină
- Dozarea anticorpilor antireticulină
- Este important să existe informații despre totalul de imunoglobulină IgA
Pentru diagnosticul definitiv de boală celiacă este esențială, însă, o biopsie a intestinului subțire, cu prelevarea unui fragment de țesut, iar examenul histologic poate determina atrofierea cililor intestinali.
De ce se repeta testul în fiecare an la copii și adolescenți?
Deoarece boala celiacă se poate manifesta la momente diferite în viață și deoarece simptomele pot să nu fie întotdeauna evidente. La persoanele cu sindrom Down este destul de frecventă.
Există un tratament?
Da, dieta pe viață. Permite rezolvarea completă a problemelor
Este importantă chirurgia estetică în cazul sindromului Down?
Persoanele cu sindrom Down au în general o fizionomie specifică, caracterizată prin fante palpebrale orientate oblic în sus și în afară asemanator populației orientale, epicantus la unghiul intern al ochiului, hipoplazie a nasului, buza inferioară proeminentă întoarsă în jos, cu limba ce iese din gura semideschisă. Prin urmare este evident că odată cu creșterea numarului de persoane cu sindrom Down adolescente și adulte, problemele corectării anumitor caracteristici fizice a atins un anumit nivel de interes, atât din motive funcționale cât și din motive estetice.
Chirurgii plastici au puncte de vedere diferite. Unii consideră chirurgia plastică o necesitate susținând că modificarea anumitor caracteristici ale feței produce beneficii legate strict de sănătate, spre exemplu o respirație mai ușoară; alții s-au legat strict de aspectul estetic care are ca scop principal acela de modificarea aspectului fizic al feței pentru a fi mai puțin recunoscut ca și aspect tipic SD și asta independent de efectele funcționale. Sunt puncte de vedere ce trebuiesc evaluate cu multa atenție și ponderație.
Nu intra în discuție aici necesitatea intervențiilor care permit obținerea avantajelor funcționale, cum ar fi corectarea defectelor oculare, spre exemplu strabismul, sau corecțiile ortodontice, toate acestea fiind comune și persoanelor ce nu au sindrom Down. Printre interventiile chirurgicale estetice care astăzi sunt recunoscute pentru persoanele cu SD se numara reconstrucția nazală ce ar duce la îmbunătațirea respirației și la diminuarea bolilor căilor respiratorii superiore, corectarea malformațiilor urechii, a gâtului foarte gros și reducerea macroglosiei, limba devenind astfel proportională cu dimensiunea cavității bucale. Un motiv important în remodelarea limbii este acela de a se evita ieșirea ei afară, de a se elimina impedimentele în masticare și deglutiție, dificultățile în a bea și imposibilitatea de a inchide corect gura. Acest ultim argument, independent de o eventuală hipertrofie a amigdalelor, este valabil doar la 60% din persoanele cu SD și doar 25% din cei care au recurs la această intervenție au reușit să țina gura închisă pe timpul zilei, noaptea menținând-o tot deschisă. Chirurgii plastici care fac aceste intervenții susțin că rezultate pozitive se obțin în 80% din cazuri, și că familia celor operați reprezintă modul cel mai important în difuzarea acestei practici. Sunt minore beneficiile ce se obțin din punct de vedere logopedic în articularea cuvintelor și a foneticii în general.
Atunci când chirurgia plastică are ca și scop principal acela de a modifica aspectul fizic al persoanei cu SD, disputa devine mult mai aspră. În ciuda faptului ca, chirurgia estetică este pusă în aplicare de multi ani, nu exista nici o dovada de încredere în sprijinul recomandării sale persoanelor cu SD, în domeniul estetic se găsesc doar aplicații specifice ce pot fi luate în condiderare dupa caz. Unii cercetători, începând din anii 70, au accentuat necesitatea acestor intervenții, susținând că schimbarea fizionomiei persoanei cu SD ar fi un motiv în plus pentru obținerea unui grad mai mare de acceptare socială și ca urmare o evidentă îmbunătățire a propriei imagini de sine a subiectului în cauză. Nu sunt însă probe în susținerea acestei convingeri, existând doar evaluări episodice și subiective care nu au fost niciodată controlate de cercetări sistematice, ca să nu mai vorbim de dificultățile de execuție ale acestor intervenții.
În consecință, utilizarea chirurgiei plastice nu poate fi constient adoptată ca și soluție miraculoasă în problema acceptării sociale și cu atât mai puțin pentru a se ascunde limitele intelectuale și comportamentale ale persoanei cu SD. Evaluarea oportunității de a recurge la aceasta, ca și metoda terapeutică complexă și costisitoare va fi luată numai după o analiză atentă, iar decizia finală aparține persoanei în cauză (dacă este adultă) și familiei sale. În afara chirurgului plastic, vor fi consultați și alți specialisti implicați, în particular medicul curant și psihologul care cunoaște bine persoana implicată și ambientul sau familial. Trebuie luat în calcul și faptul că orice intervenție de chirurgie plastică presupune operații care necesită anestezie generală și apoi un timp îndelungat de recuperare, cu diferite tratamente medicamentoase post operatorii, dacă nu dureroase cel putin incomode, ce nu sunt întotdeauna tolerate de către persoanele cu SD. De asemenea, nu trebuie transcurat faptul că rezultatele intervențiilor nu corespund întotdeauna cu așteptările persoanei sau familiei, dând naștere astfel sentimentelor de frustrare. Un alt aspect de luat în considerare în luarea de decizii responsabile este de a fi informați despre tipul de tratament, finalitatea lui, riscurile intervenției, și de a intra în contact cu alte familii care au făcut deja asta pentru copii lor. Doar după evaluări stricte putem recurge la chirurgul plastic.
Chiar dacă majoritatea familiilor acceptă cu serenitate caracteristicile somatice ale propriilor copii, uneori această acceptare devine dificilă și aspectul caracteristic al sindromului Down este perceput ca o barieră între individ și mediul care îl înconjoară, în special în perioada adolescenței și cea de adult. Medicul curant, chiar și în aceste cazuri cu finalitate strict estetică, are datoria de a însoți pe acest drum familia și persoana care dorește să se încredințeze chirurgului plastic, independent dacă nu sunt luate în considerare sfaturile sale cu privire la prudență, aspecte ce vor fi întotdeauna subliniate, astfel încât recurgerea la chirurgia plastică să reprezinte o alegere conștientă.
Abordarea chirurgiei plastice:
Motivații
Apare în interiorul familie necesitatea discutării cu propriul fiu despre eventualitatea recurgerii la chirurgia plastică.
Indicații
Intervenția estetică poate fi pusă în aplicare după ce cazul a fost atent analizat de către persoană, familia sa, chirurgul plastic și psiholog.
Motivații
În concepția unora, intervențiile chirurgicale ar fi necesare pentru o mai mare acceptare socială a persoanei și ca urmare o evidentă îmbunătățire a propriei imagini de sine.
Indicații
În prezent, nu exista dovezi că acestă masură atrage după sine o mai mare acceptare socială și în consecință o îmbunătățire a imaginii de sine.
Intervenții de chirurgie plastică considerate utile:
Intervenție
Reconstrucția nazală și al boltei palatine.
Evaluare
Sunt interventii chirurgicale estetice considerate necesare deoarece nu au ca și scop doar o finalitate estetică, ci și un obiectiv funcțional.
Intervenție
Remodelarea limbii prin reducerea macroglosiei pentru a corecta deglutiția și fonația.
Evaluare
Rămâne incert că o mai bună fonație poate aparea în urma remodelarii limbii.
Intervenție
Corectarea malformațiilor urechii externe și remodelarea gâtului foarte gros.
Evaluare
Majoritatea susținătorilor acestor intervenții sunt familiile care au recurs deja la acestea. Probabilitatea de succes este de 80%.
Umberto Formica „Aspetti medici della Sindrome di Down” – Ed. AGPD-ONLUS, Piceno, Milano