Ce este Sindromul Down
Sindromul Down (trisomie 21) reprezintă o afecțiune cromozomială (o afecțiune din naștere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar.
Sindromul Down (trisomie 21) reprezintă o afecțiune cromozomială (o afecțiune din naștere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar.
Sindromul Down este legat de o anomalie cromozomială; ce poate fi indentificată prin studierea cariotipului unei persoane, dar nu se cunoaște cauza.
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau de sugar, datorită dismorfiilor evocatoare, care deși variază la diferiți pacienți realizează un aspect fenotipic caracteristic.
Examenele în diagnosticul prenatal pentru sindromul Down sunt, în prezent, amniocenteza și villocenteza (prelevarea firicelelor coriale CVS). Datorită invazivității, posibilelor complicații și costuri, sunt de obicei rezervate pentru femei cu risc mai mare de anomalii cromozomiale sau boli genetice.
Dragi părinți, L-ați adus pe lume… O nouă viață este un eveniment minunat… Dar pentru voi lumea nu strălucește și nu iradiază de bucurie așa cum ar trebui, pentru că, ceva nu a decurs cum trebuie. Ați fost răpuși de un eveniment neașteptat, pentru care se bănuia că sunteți pregătiți, dar de fapt pentru astfel de evenimente nu suntem niciodată destul de pregătiți, fie că este primul sau al cincilea copil.
Deseori am fost rugată să descriu experiența de a avea un copil cu dizabilități, în scopul de a-i ajuta pe cei care nu au trecut prin această experență, să o înteleagă, să-și imagineze ceea ce simți. Este așa…
Persoanele cu sindrom Down, au nevoie de îngrijirile comune prevăzute pentru întreaga populație, adaugând controale clinice și de laborator, pentru prevenirea sau diagnosticarea precoce a bolilor ce pot să apară cu o frecvență mai mare decat în mod normal.
În tabelele din articol sunt prezentate câteva date despre dezvoltarea copiilor cu sindrom Down, în primii ani de viață, comparativ cu dezvoltarea copiilor tipici fara sindrom Down.
Graficele de creștere sunt o unealtă importantă de monitorizarea a dezvolatării copiilor cu sindrom Down, dar sunt doar una din multele metode folosite pentru a ne asigura că un copil crește și se dezvoltă normal.
Celiachia și Chirurgia estetică sunt unele din cele mai frecvente întrebari care ies la iveală atunci când suntem interesați de viitorul persoanelor cu sindrom Down.