Examenele in diagnosticul prenatal pentru sindromul Down sunt, in prezent, amniocenteza si villocenteza prelevarea firicelelor coriale (CVS). Datorita invazivitații, posibilelor complicatii si costuri, sunt de obicei rezervate pentru femei cu risc mai mare de anomalii cromozomiale sau boli genetice.
Cu toate acestea, sunt diferite teste de screening pentru sindromului Down, trebuie sa ne amintim ca:
• furnizeaza o estimare a riscului individual de trisomie 21, mai precise decat varsta mamei, dar diagnosticul cert prevede utilizarea unor tehnici invazive (amniocenteza și prelevarea de firicele coriale);
• poate fi facut in primul sau al doilea trimestru de sarcina, rezultatul fiind exprimat in termeni de „risc estimat” sau probabilitatea;
• Screening-urile ar trebui sa fie efectuate in clinici capabile sa asigure un diagnostic prenatal complet, inclusiv informatii si interpretarea rezultatelor.
Familiile raporteaza frecvent deficiente in comunicarea privind acest tip de examinare.
Trebuie spus ca aceste rezultate deosebit de complexe, efectuarea unui test de screening, conduc in mama speranta de a obtine niste raspunsuri, care sa permita alegeri in conditii de siguranta. In aceste cazuri, medicul trebuie sa vorbeasca de „risc estimat” si asa mai departe; tot ceea ce ii permite mamei sa ia o decizie la risc zero.
Comunicarea eficienta ar trebui sa se concentreze mai mult asupra caracteristicilor deciziei pe care parintii o vor lua cu privire la sarcina și abundenta de informatii. Medicul va trebui mai intai sa explice in termeni simpli limitele accesibile de examinare de predictie, si dupa incurajarea parintilor sa ia in considerare toate aspectele, care vin in decizia lor; este de asteptat ca vor exista diferențe de la cuplu la cuplu, de aceea este important sa ajute parintii pentru a identifica elementele care sunt utile pentru ei, decat specifice deciziei. Scopul va fi de a permite parintilor sa aiba in minte cat mai clar posibil calea deciziei care ia condus in una sau alta direcție. Aceasta constientizare reduce concentrarea pe pretinsele erori care apar in timpul sarcinii si creste capacitatea de a concentra energia mentala si emoționala cu privire la prezent si viitorul relatiei cu copilul.
„Scopul este de a permite parintilor sa aiba o imagine cat mai clara posibil, pentru decizie, chiar daca ia dus intr-una sau alta directie.”
Cu toate acestea, sunt diferite teste de screening pentru sindromului Down, trebuie sa ne amintim ca:
