Cauzele apariției sindromului Down

Multi parinti se interaba de ce copilul lor s-a nascut cu sindrom Down. Unii pot gandi, in mod mai mult sau mai putin explicit, ca sunt responsabili de aceasta nastere. Deseori spun, ca o justificare, ca nu au in familie nici un caz de acest tip sau ca nu au facut nimic „gresit” in timpul sarcinii.

Desigur nimic din ceea ce parintii au facut sau nu au facut, inainte si in timpul sarcinii, poate fi cauza nasterii unui copil cu sindrom Down. Originea este genetica si asta inseamna ca sindromul Down apare in timpul conceperii.

Incepem prin a spune ca fiecare din noi, in interiorul milioanelor si milioanelor de celule ce formeaza corpul nostru, exista structuri minuscule care se numesc cromozomi. In interiorul fiecarui cromozom sunt mii de gene invizibile la microscop, in care sunt codificate trasaturile care ne diferentiaza unii de altii, precum culoarea ochilor, forma mainilor, tonul vocii, etc. Codul genetic al fiecaruia dintre noi este unic si este format prin combinarea cromozomilor de la tata si de la mama. Unele gene pot fi mai dominante motiv pentru care unele trasaturi de la un parinte pot fi mai evidente decat celelalte.
In momentul conceperii celulele ou de la mama si celulele din sperma de la tata, care se numesc gameti, se unesc creand un ou fertilizat care este format dintr-un grup de 46 de cromozomi, divizati in 23 de perechi. In fiecare pereche un cromozom provine de la mama si unul de la tata. In timpul maturizarii celulei are loc un proces care se numeste meioza sau diviziune meiotica. Oul ferilizat se imparte in jumatate dubland materialul genetic, in asa fel ca fiecare noua celula se imparte in doua, apoi in patru, apoi in opt si tot asa. Fiecare noua celula contine aceeasi informatie genetica ca si celula originala. (fig. 1)

Daca dintr-un motiv apare un cromozom in plus sau in minus, echilibrul genetic va fi perturbat. Prezenta unui numar anormal de cromozomi in momentul conceperii este mult mai frecvent decat ne putem imagina: o anormalitate cromozomica de orice tip apare la fiecare patru ferilizari din o suta. Multe dintre aceste sarcini duc la un avort spontan. De fapt un sfert din toate avorturile au ca si cauza o anomalie cromozomiala care nu permite embrionului sa se dezvolte.

Daca cromozomul in plus apare in perechea 21, diagnosticul este de sindrom Down. Este vorba despre anomaia cea mai comuna, o anomalie care permite embrionului sa se dezvolte, chiar daca aproximativ 2/3 din fetii cu SD sunt avortati spontan. Se numeste trisomia 21, deoarece – asa cum am mai spus – apar trei cromozomi in perechea 21 in loc de doi si deci numarul cromozomilor in fiecare celula este 47 in loc de 46. Nu stim inca de ce asta se intampla, adica de ce in momentul diviziunii celulare cromozomii raman lipiti in loc sa se separeu cum este normal (fig. 2).

Pentru a studia cariotipul unei persoane se preleveaza celule din sange si se lasa sa creasca pentru cateva zile pe o bucata de sticla. Procesul diviziunii celulare se intrerupe si celulele se rup eliberand un grup dispersat de cromozomi, care vor fi colorati pentru a fi mai vizibili la microscop. Ulterior cromozomii sunt fotografiati si aliniati pentru a evidentia numarul lor si dispunerea (fig. 3).

De ce se naste un copil cu sindrom Down? Sindromul Down este legat de o anomalie cromozomica; ce poate fi indentificata prin studierea cariotipului, dar nu se cunoaste cauza. Se stie doar ca varsta mamei poate fi unul dintre factorii determinanti, in sensul ca probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down creste in functie de varsta mamei. (tabelul 1).

Actualmente, in tarile mai dezvoltate, copii cu sindrom Down se nasc din ce in ce mai frecvent si din mame tinere. Asta nu inseamna ca riscul a crescut in randul mamelor tinere dar semnifica ca exista in general un numar mic de nasteri, in randul mamelor in varsta. Dealtfel femeile de peste 35 de ani isi fac mai multe controale prenatale iar in cazul in care se evidentiaza o anomalie cromozomica a fatului, pot decide sa intrerupa sarcina.

Sindromul Down exista in orice tara, in orice rasa si in orice clasa sociala. Studiile nu au gasit nici o legatura intre aceast tip de anomalie cromozomica si factorii ambientali. Nici tipul de dieta, nici bolile particulare, nici clima din diverse zone geografice nu au legatura cu cresterea sau descrestera incidentei prezentei sindromului Down.