Examenele medicale recomandate la nivel international vizeaza impiedicarea patologiilor suplimentare, care ignorate, pot limita potențialul de evolitie al copilului sau scaderea capacitatii ajunsa in prezent ca adult, limitand calitatea vietii lor.

Se propune ca, bazandu-se pe cunoștințelor actuale, actualizarile si modificarile ce vor veni vor fi individualizate de medicul pediatru si medicul de familie care stiu individul si familia sa si o urmaresc in timp.

Prin urmare, este mai intai necesar sa se cunoasca istoria naturala a sindromului Down, complicatii medicale care pot sa apara si prevalenta lor la varste diferite.

In concluzie, acestea au scopul principal de a promova starea de sanatate a persoanelor cu sindrom Down.

1. Perioada prenatala ⁽¹⁾

• – informatiile generale cu privire la sindromul Down sunt larg raspandite si disponibile pentru oricine;

• – cuplul poate contacta un pediatru, un genetician sau un ginecolog pentru a intelege mai bine care este riscul de a concepe un copil cu sindromul Down si care sunt dificultatile care trebuie abordate;

• – principalele probleme care apar in aceste cazuri sunt:

1. abordarea tehnicilor de diagnostic prenatal disponibile;

2. tratamente posibile;

3. optiunile pentru nastere, cresterea si educarea unui copil cu sindromul Down;

4. ajutorul ce se poate acorda in timpul cat cuplul trebuie sa ia o decizie (evitand o abordare tranșanta).

2. Atentia ce trebuie acordata nou nascutului si familiei sale

• – diagnosticul si comunicarea diagnosticului de sindrom Down la parinti⁽²⁾;

• – examen citogenetic (cariotipului);

• – observatii clinice si neurologice;

• – examene clinice si instrumentale pentru depistarea malformatiilor congenitale asociate (ecocardiografie, ecografie abdominala, etc.)⁽³⁾;

• – examen oftalmologic⁽⁴⁾;

• – examene audiologice (emisii otoacoustice)⁽⁴⁾;

• – analize de sange ⁽⁵⁾;

• – teste de screening neonatal de rutina (inclusiv functia tiroidiana);

• – stimularea alaptarii;

• – sprijin psihologic pentru familie.

3. Urmarirea copilului in primul an de viata

• – este important sa se indrume parinții spre asociații de parinți, ONG-uri de specialitate, serviciile de asistenta sociala ale statului pentru a sprijini dezvoltarea psihomotorie a copilului si a oferi suport psihologic familiei, cu o atentie deosebita la frati;

• – vaccinarile trebuie sa fie efectuate urmand calendarul normal, ca pentru toti copii.

La fiecare doua luni:

• – examene clinice si neurologice, urmarind dezvoltarea specifica standardului inaltime-greutate ⁽⁶⁾ pentru sindrom Down si incurajarea unei alimentatii echilibrate.

La 6 si la 12 luni:

• – ecocardiograma, in cazul in care nu a fost facuta la nastere;

• – control de vedere și auz.

 La 12 luni:

• – ar trebui facuta analiza de sange, pentru evaluarea funcționarii tiroidei⁽⁷⁾, pentru a cauta o eventuala anemie, boala celiaca sau eventuale defecte imunologice.

4. Atentia ce trebuie acordata copilului, la varsta prescolara (1 – 6 ani)

Continuare:

• – programe de reabilitare;

• – logopedie;

• – inserții sociale (crese, gradinite, agrement, timp liber);

• – vaccinari conform programelor de vaccinare normale;

• – vaccinari specifice (gripa, streptococ, pneumococ, etc.) daca este nevoie.

De doua ori pe an:

• – vizita clinica si neurologica;

• – evaluarea alimentatiei pentru a preveni obezitatea⁽⁸⁾;

• – evaluarea greutații si inaltimii folosind tabele specifice pentru sindrom Down.

O data pe an:

• – examinare dentara⁽⁹⁾;

• – examinare ortopedica (Rx pentru instabilitate atlantoaxiale/subluxatie, daca este necesar)⁽¹⁰⁾;

• – analize de sange pentru functia tiroidiana, boala celiaca, tulburari hematologice si imunitare;

• – vizita ORL pentru ipertrofie a amigdalelor si adenoid, probleme mecanice respiratorii, apnee de somn, infectii ale urechilor, etc.

   La 3 si 6 ani:

• – examen auditiv si oftalmologic pentru a detecta orice deficiente chiar si asimptomatice.

(5) La copiii cu sindrom Down este frecvent intalnita o alterata reglare a sintezei celulei hematice (Weinstein 1978), care provoaca unele anomalii hematologice, cum ar fi policitemia (care ar trebui  tratata pentru a preveni deteriorarea creierului), trombocitopenia, trombocitoza, cresterea sau scaderea numarului de celule albe din sange. Aceste anomalii se rezolva spontan in timp si sunt rezultatul unui deficit de control in productia de una sau mai multe linii de celule sanguine (Miller si Cosgriff, 1983). Aspectul cel mai grav de defect de hematopoieza este leucemia, care, desi rara, la copiii cu sindrom Down are loc la cu o frecventa de 10-20 de ori mai mare decat populatia generala (Rosner si Lee, 1972). De asemenea, la copii cu SD, 25% din toate leucemile sunt prezinte inca de la nastere. 15% din toate leucemiile congenitale apare la copiii cu sindrom Down. Raspunsul la tratament, prognosticul si altele caracteristici sunt similare cu cele gasite la alti copii. Anormala sensibilitate la metotrexat gasita la copiii cu sindrom Down si a fost legata de durata prelungita de eliminare al medicamentului (Garre et al 1987). 17% din nou-nascutii cu sindrom Down pot prezenta o leucemie tranzitorie. Caracteristicile sale clinice si hematologice sunt indistingibile de cele ale unei leucemii acuta comuna, dar si evolutia in cea mai mare parte benigna duce la o absortie spontana si completa. Diagnosticul diferential este de multe ori foarte dificil si deasemeni alegerea terapeutica este dificila. (Cominetti si Rasore-Quartino, 1988). 

(6) Va recomandam o alimentatie adecvata, cu o intarcare in timpi normali si un control periodic de statura si de greutate, deoarece exista un retard de crestere liniara caracteristica a SD. Statura de obicei se stabilizeaza, cu 2-3 deviatii standard de populatia normala si, prin urmare, ar trebui sa urmeze curbele specifice de crestere pentru SD (Cronk in, 1988;. Myrolid in, 2002; Diociaiuti, Langer, Serretti, , 2007). Mecanismul responsabil de statura scunda nu a fost inca pe deplin elucidat, dar pot fi responsabile cauze diverse, cum ar fi boala celiaca, defecte cardiace congenitale si hipotiroidism. A fost studiat cu mare atentie, de asemenea, rolul hormonului de crestere – Growth Hormone – (GH) si somatomedinei / Insulin Like Growth Hormon (IGF), deoarece acesti hormoni nu sunt doar esentiali pentru cresterea organismului, dar si pentru dezvoltarea si functionarea sistemului nervos. Nivelurile scazute de IGF-1 au fost gasite la copii cu SD (Rasore-Quartino in 1987.). Cei mai multi cercetatori au constatat o secretie normala GH. In ciuda faptului, a fost popus tratamentul cu GH pentru copiii cu sindromul Down cu probleme de crestere, indiferent de nivelurile de GH si IGF-1 prezente. S-au obtinut rezultate interesante, cu accelerarea vitezei de crestere (Anneren in, 2000). Insa in prezent aceasta terapie este controversata, pentru lipsa de rezultate pe termen lung si pentru posibilitatea de aparea complicatii (hipertensiune, hiperglicemie). Tratamentul cu GH nu este deci recomandat la copii cu DS, daca nu prezinta un deficit hormonal masurabil.

(7) De la prima descriere a SD si timp de aproape un secol, hipotiroidismul a fost considerat o caracteristica constanta a sindromului. Doar mai recente, de cand exista posibilitatea efectuarii de analize de laborator, pentru evaluarea functiei tiroidiene, s-a constatat ca majoritatea persoanelor cu sindrom Down sunt de fapt cu stare fiziologica eutiroidie (normala). Dar la fel de bine s-a aratat ca unele tulburari tiroidiene, mai ales hipotiroidia, sunt mai frecvente la persoanele cu sindrom Down decat la populatia normala. Datele de specialitate arata o incidenta de hipotiroidism congenital in SD care variaza intre 0,7% si 0,10%, in timp ce la nounascutii ne trisomici variaza de la 0,015% la 0,020%. Incidenta de hipotiroidism dobandit si diagnosticat a fost evaluat cu diferente mari intre studii (de la 13% la 54% in SD, comparativ cu valori cuprinse intre 0,8% si 1,1% la populatia normala) (Fort in, 1984). Exista doua forme de hipotiroidism. Cel mai frecvent este asa numitul hipotiroidism compensat si consta exclusiv in niveluri ridicate ale hormonului de stimulare tiroidiana (TSH), in timp ce nivelul hormonilor tiroidieni (T3 si T4), sunt limite normale. Cresterea nivelului de TSH ii corespunde un raspuns al hipofizei la reducere tesutului functionala tiroidal, ce apare predominant pe baza imunologica si este urmata de o scadere progresiva a valorilor  T3 si T4. Desi acest lucru este cursul normal al bolii, de multe ori in SD, nivelurile de TSH sunt modificate fara o schimbare clara a functionalitati tiroidei. Acestea disfunctiuni tranzitorii ale neuroregularii tiroidei pot fi datorate fie unei secretii inadecvate de TSH ale hipofizei, fie unei sensibilitati reduse la TSH a tesutului tiroidian. Insa, au fost evidentiate cu o frecventa mai mare prezenta anticorpilor antitiroidieni. Unii cercetatori vorbesc despre valori reduse semnificativ ale QI-ului la persoanele cu sindrom Down si niveluri ridicate de TSH. In SD, hipotiroidismul este o consecinta frecventa a dezordini autoimune (Karlson in, 1998). Initial, creste numai nivelul TSH-ului, ducand la o reducere a valorilor T3 si T4. In cele din urma, apar si simptome clinice. Din pacate, acestea simptome pot fi confundate cu alte expresii de acest sindrom (lenteta, oboseala, deficitul de atentie), mai ales la varsta adolescentina sau la maturitate, atunci cand unele tulburari neurologice sau psihice devin mai frecvente, indiferent de conditiile tiroidei. Diagnosticul de laborator, urmat de terapia de sustinere adecvata, este foarte recomandata, deoarece hipotiroidismul netratat poate interfera cu functionarea normala neuronala si pot determina o deteriorare a capacitatilor intelectuale. Persoanele cu SD prezinta un risc crescut de a dezvolta un hipotiroidism, la orice varsta. O persoana cu sindrom Down din 12 are hipotiroidism, compensat sau clinic (Rasore-Quartino si Cominetti, 1994). In concluzie, putem spune ca frecventa mare de boli tiroidiene in SD justifica o evaluare atenta, o urmarire clinica si biohumorala (TSH, T3, T4, anticorpi tiroidieni) periodica anuala anuala.

Absorbtia intestinale defectuoasa la SD este responsabila de tulburari intestinale si, uneori, de intarziere a cresterii. In special, boala celiaca, sau intoleranta la gluten, are o prevalenta crescuta la aceste persoane. In timp ce la populatia generala prevalenta este de 0,43%, la SD este de 6% (Bonamico, Rasore Quartino in, 2001). Glutenul este un component al graului, orzului, ovazului si al altor cereale. Boala, in forma sa clasica, este destul de rara si foarte grava: si de obicei incepe in copilarie, la scurt timp dupa introducerea de gluten in dieta (aproximativ la 6 luni) si se manifesta cu diaree, scaun abundent, abdomen umflat, stagnare in crestere. Astazi, se cunosc forme atipice si mai putin evidente, cu debut in varsta pediatrica sau in timpul adolescentei, iar tabloul clinic este caracterizat prin lipsa de simptome intestinale, hipovitaminoza, anemie, stoparea cresterii. S-au constatat, de asemenea, formele foarte silentioase. Patogeneza de boala celiaca si inca controversata. Unele studii recente atribuie responsabilitatea ranilor intestinale unui raspuns imunitar la gliadina (Marsh, 1992). Diagnosticul se bazeaza pe rezultatele biopsiei intestinale, care prezinta leziuni ale mucoasei, caracterizata prin atrofie partiala sau totala de vilozitati intestinale. Anticorpi anti gliadina IgG si IgA (IgGAGA si IgAAGA) sunt un test de screening simplu si de incredere pentru a detecta persoanele ce trebuie supuse biopsiei. La SD, IgAAGA arata un exces de rezultate pozitive, neconfirmat prin biopsie; in timp ce IgGAGA, mai putinspecifici, dar mult mai sensibili, dau de cele mai multe ori rezultate fals pozitive (Storm, 1990). Testul cu imunofluorescenta pentru anticorpi este mai specific si sensibil, si a inlocuit aproape peste tot detectarea anticorpilor anti gliadina. Si testele de anticorpi antitransglutaminosi sunt mai fiabile. In cazul unui diagnostic pozitiv, biohumoral sau biopsie, terapie se bazeaza exclusiv pe o dieta fara gluten ce trebuie urmata pe toata durata de viata. Excluderea glutenului din dieta rezolva toate simptomele, dar pacientii trebuie sa fie urmariti in mod constant, deoarece in multe cazuri, respectarea cu strictete a dietei poate fi dificila.

 (8) Tendinta spre obezitate in SD este bine cunoscutea. Aceasta devine evident mai ales la adulti tineri: pentru acest motiv trebuie sa stabileasca o adecvatea prevenire inca din copilarie, cu o atentie deosebita pentru perioada de adolescenta. Trebui sa de ocupam de activitatea fizica cat si de alimentatie. Bilantul caloric trebuie sa fie sub control. Trebuie sa evite excesul de zahar si de grasimi in dieta, preferandu-se alimente bogate in proteine, dar introduse intr-o dieta echilibrata.

 (9) Anomaliile aparatului dentar sunt o problema comuna, a carei solutie nu este intotdeauna simpla. Mai mult decat atat, dificultatile obiective care reies la vizita si in special in tratamentul copiilor si adultilor cu dizabilitati intelectuale, conduc la o subestimare a tulburarilor orale. Persoanele cu SD prezinta frecvent alterari de forma a cavitatii bucale si a dintilor, anomalii de eruptie a dintilor si melocluzie (o proasta aliniere). Cu toate acestea, cariile, pare sa fie mai putin frecvente decat la populatia generala. Igiena orala necorespunzatoare, poate provoca boli parodontale, gingivita si poate duce la pierderea timpurie a dintilor, chiar totala. Controlul dentar trebuie efectuat in mod continuu inca din copilarie si pe tot parcursul vietii. Daca este necesar, de asemenea, trebuie facute tratamente, pentru a preveni consecintele deprimante ale pierderii dintilor (Lowe, 1990).

 (10) Sunt cunoscute anomalii ale sistemului muscularo-scheletic la persoanele cu SD. Laxitatea ligamentara si hipotonia musculara sunt aproape constante. Platfus, genunchi valg (in X), instabilitate patelara (rotuliana), sunt principalele cauze de dificultate la mersul pe jos si de asemenea, serioase probleme statice, cum ar fi scolioza si cifoza. Prevenirea este necesara si posibila aplicand precoce o mobilitate adecvata prin promovarea stilului de viata activ, care include sport. Semnificatia clinica de instabilitate atlanto-axiala a fost discutata cu o atentie deosebita in ultimii ani. Prevalenta in SD este mare (10-15%) este de obicei asimptomatica (Scola si Pueschel, 1987; Pueschel, Scola si Pezzullo, 1992). Exista un risc de dislocare, legat de traume cervicale sau miscari bruste ale capului, cu posibile complicatii neurologice de comprimare a maduvei cervicale. Dislocarea poate duce la tetraplegie si incontinenta ori o paraplegie, sau precedata de o deviere a capului, tulburari de mers si aparitia progresiva a unor semne neurologice. Diagnosticul este confirmat de catre radiografie, care arata o distanta mai mare de 5 mm intre partea din fata a odontoidului si marginea posterioara a arcului anterior al atlantului. RMN-ul (rezonanta magnetica nucleara) sau TAC-ul (tomografia axiala computerizata) sunt instrumente utile pentru diagnosticare. Copii si adolescenti cu risc nu trebuie sa faca sarituri in apa sau sa practice box, lupte, sau alte activitati similare (Cremers in, 1993). Pentru cazurile simptomatice, este indicata interventia chirurgicala de fuziune vertebrala (Aicardi, 1992).).