Ce este sindromul Down
Sindromul Down (trisomie 21) reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune din nastere, care este prezenta la copil inca din momentul conceperii) cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt particule microscopice care sunt prezente in fiecare celula din fiecare tesut al organismului. Ei poarta planul tuturor caracteristicilor pe care le mostenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent intr-o substanta chimica denumita ADN. Exista 23 de perechi de cromozomi in fiecare celula, 46 in total. O pereche se mosteneste de la tata iar cealalta de la mama.
In 1959, geneticianul de origine franceza, profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit ca sindromul Down era cauzat de prezenta unei copii suplimentare a cromozomului 21, rezultand astfel un numar de 47 de cromozomi. Un „Sindrom” reprezinta o colectie de semne si caracteristici. Denumirea „ Down” provine de la medicul englez, John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom in anul 1866, cu aproximativ 100 de ani inainte ca acest cromozom suplimentar sa fie descoperit.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezinta un anumit grad de dificultate de invatare (retard mental). Gradul de dezabilitate difera de la o persoana la alta si este imposibil de apreciat in momentul nasterii cat de grav va fi.